Moleculaire Diagnostiek

De moleculaire diagnostiek van het PAL beschikt over de state-of-the-art techniek Next Generation Sequencing voor o.a. het screenen van long- en coloncarcinomen. Hiervoor wordt een NGS-panel aangeboden voor delen van de genen KRAS, NRAS, EGFR, BRAF, MET, ERBB2, PIK3CA, MYD88, NTRK1, DDR2, ALK, PDGFRa, KIT, RICTOR, ROS1, ESR1, FGFR1, PTEN, AKT1 en MAP2K1.

Hiermee worden alle essentiële DNA mutaties opgepikt volgens de huidige richtlijn voor long- en coloncarcinomen inclusief MET exon14 skipping. Met behulp van deze vorm van moleculaire diagnostiek wordt voor de long- en coloncarcinomen een advies gegeven richting de kliniek voor een behandeling op maat (personalized medicine). Een tweede screening is aanwezig voor maligne melanomen, eveneens om patiënten een gepersonaliseerde therapie-selectie aan te bieden. Naast deze analyses worden ook bepalingen gedaan in het kader van differentiaal diagnose; bijvoorbeeld bij papillaire schildkliercarcinomen (BRAF) en lymfoplasmacytaire lymfomen (MYD88 hotspot mutatie analyse).

Tevens biedt het PAL pyro-sequencing aan voor MLH1 methyleringsonderzoek in het kader van de mismatch repair bevindingen bij uitval van MLH1 immunohistochemie.

 

Kwaliteitsbewaking:

ISO accreditatie 15189

vier afzonderlijke PCR ruimtes

Periodieke Interne kwaliteitscontrole testen

Participatie aan rondzendingen

Continuïteit gewaarborgd

Supervisie door moleculair bioloog

Consultatieadvies van EMC of UMCU indien nodig

Heeft u een vraag over de moleculair diagnostiek van het PAL dan kunt contact opnemen met moleculair georiënteerde pathologen dr. Francien van Nederveen (fnederveen @ paldordrecht.nl) en dr. Pieter Westenend (PWestenend @ paldordrecht.nl) of moleculair bioloog dr. Robert Akkers (rakkers @ paldordrecht.nl).

Links:

Werkgroep Moleculaire Pathologie, via de site van www.pathology.nl
Quality Control for Molecular Diagnostics

---